华大基因赵立见:坚持源头创新 让科技惠及千

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基因,是生命的基本单元,蕴藏着生命演变的传承密码。

自古以来,人类孜孜不倦探索着生命的起源。进入科学时代,面对“我是谁”的经典发问,一代又一代科研人员透过基因的视角,让这一问题有了全新的答案。

目前,基因科技发展到哪个阶段?这些对于你我意味着什么?未来将驶向何处?近日,华大基因总经理赵立见做客人民网《对话企业家》栏目,讲述了他眼中的基因科技。

赵立见介绍,人类基因组有30亿碱基对,构成超两万个基因,人类的生老病死均与基因密切相关。目前,基因科技已在疾病诊疗、精准医学方面得到成熟运用,并向着疾病预防阶段延伸。

1999年,刚刚毕业的赵立见以实习的身份加入华大,由此与基因科技结缘。20多年来,赵立见与华大一路同频发展,见证了我国基因技术从弱到强、逐步领跑的飞跃历程。

谈及当前我国基因科技的发展水平,赵立见表示,“20年前,我们与国外的差距非常明显。但今天,在基因组学领域,中国已经实现了从参与到引领、超越的跨越式发展,奠定了我国在基因组学的领先地位,实现了从基因测序工具自主研发到技术平台应用的全面领先,带动了生命科学、生物产业的快速发展。”

从疾病诊断到精准治疗、再到筛查预防,基因检测这项高科技,正打破科研到服务运用的转化壁垒和价格壁垒,逐渐从实验室走入寻常百姓家。

基因检测应用价值到底有多大?赵立见通过真实案例,分享了基因检测技术在医疗诊断方面的积极作用。

2018年,在云南昭通举行的一场儿童疾病防治救治活动中,他见到了一位名叫果果的小朋友。孩子在3岁时便被诊断为“重症地中海贫血”,多年来四处求医问诊,致病原因却一直不得而知。

在患儿家属的殷切期盼中,赵立见和团队成员对果果及其家人进行了基因检测。检测最终证实,他的病情是由一种罕见的基因突变引发。历经长时间的迷茫与无助,果果父母第一次对孩子的病因有了清晰认知。

“这次诊断为后续诊疗提供了精准指引。在接受骨髓移植手术之后,果果已经同正常孩子一样能够生活和上学了。”

赵立见介绍,包括“地贫”在内,目前已发现与基因密切关联的遗传性疾病超过七千种。若能将疾病防治关口前移,做到早筛早防,防患于未然,将会在不同程度降低患病风险,同时可以节省医疗资源。

以结直肠癌为例,赵立见介绍,该疾病在中晚期诊断后五年期生存率仅为14%;若在早期阶段发现并诊断,五年生存率将提升至90%;若在形成癌症组织前便进行干预,最高将有70%比例的患者不会发展至癌变阶段。

如何让基因检测技术惠及更多人群?在赵立见看来,对技术服务企业而言,核心在于“自主创新”和“成本可控”。

他表示,在行业发展初期,基因检测曾被人定义为高端检测项目,国内对进口技术和工具存在高度依赖,一度让基因检测价格居高不下。

近年来,国内企业不断加大自主研发力度,已成功实现从工具端到技术应用端的全面国产化和技术的自主可控,检测成本得以大幅下降。

“基因组研究刚刚起步时,一个人的基因组测序工作需要耗资38亿美金。20多年过去了,随着基因检测工具的迭代,现在做一个完整的全基因组测序只需要花费不到100美金。”

技术的自主可控有力打破了技术壁垒,大大降低了技术应用成本,这为企业加速科技转化、进一步拓展业务版图提供了坚实基础。

百舸争流,不进则退。面对日益激烈的行业环境,如何保持竞争优势往往考验着一位企业掌舵者的智慧。

在赵立见看来,拓展海外市场是华大基因践行创新自主、持续保持领跑优势的必经之路。

“今年,我们将把拓展海外市场作为发展重点,基于产品与服务的‘双线布局’,将公共卫生防控的一体化解决方案输出至海外,并把中国的技术通过工程化赋能方式深入拓展至全球,推动海外业务可持续发展。”

路漫漫其修远兮。透过基因的视角,人类向内求索的探索之路仍然没有尽头。

“如果把我们每个人比作一个世界,基因科技是人类探索自身健康水平的一个基本工具平台。”赵立见表示,可以预见,未来,基因检测技术的应用将从疾病防治延伸至更广阔的领域,在新技术、新认知、新应用的综合赋能之下,全面守护人类健康。 

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